Dlaczego kuzyn i pradziadek to takie samo pokrewieństwo?

Genealogia a genetyka
Czy wynik takiego testu da odpowiedź – w ilu procentach jestem Polakiem, Węgrem czy Żydem? Czy badania genetyczne zastąpią tradycyjną genealogię? Czy wzajemnie się uzupełniają się? Genealogia to zarówno poszukiwanie przodków jak i dalekich krewnych. Chyba każdy kto choć raz próbował narysować swoje drzewo genealogiczne zadał sobie pytanie – a kto był wcześniej? Odpowiednio rozbudzona ciekawość otwiera drzwi to niekończącej się przygody. Genealogia tradycyjna wydaje się mieć granice tam, gdzie kończą źródła pisane. Nawet jeśli zachowały się jakieś dokumenty z XVI wieku to możemy stanąć oko w oko z 15 Bartkami w jednej wsi. No i skąd mamy wiedzieć, kto jest kto? Nazwiska dopiero się tworzyły, a jeśli ktoś już był znany jako Bartek z Krakowa to jak mógł się nazywać jego syn albo ojciec? Jan z Kleparza, Marcin z Krakowa, Wojtek ze Młyna? Jak natomiast wyglądają granice badań genetycznych? Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów, a na każdym z nich zapisane tysiące danych na temat nas samych. Zasada dziedziczenia jest prosta. Rodzice przekazują mniej więcej po połowie materiału genetycznego swojemu dziecku. Ot, naturalny proces sterujący ewolucją. Od czasu do czasu pojawi się jakaś mutacja, a więc zmiana w sekwencji DNA. Dzięki temu każdy z nas jest inny, ale także i trochę podobny. Test autosomalny polega właśnie na szukaniu takich podobieństw w sekwencji DNA. Tutaj pojawia się pierwsza granica genetyki. Jeśli nasz „kuzyn” nie zrobił sobie testu, to nie mamy się z kim porównać. W tradycji chrześcijańskiej wszyscy ludzie wywodzą się od biblijnego Adama, więc poniekąd każdy z nas coś dostał od Adama. Jakże to banalnie brzmi. Skoro twierdzimy, że wszyscy mamy wspólnego przodka to jaki cel ma genealogia? I tutaj chyba dochodzimy chyba do sedna sprawy – pytamy nie tylko o pochodzenie, ale i stopień pokrewieństwa. Chcemy umieć to policzyć. 1 – ja, 2 – rodzice, 3 – dziadkowie, 4- pradziadkowie, 5- prapradziadkowie itd. Apetyt rośnie w miarę jedzenia. Czy nie byłoby to fenomenalne, aby móc policzyć na przykład do 11? 11 pokoleń wstecz to czasy sięgające przodków, którzy żyli w XVIII a nawet XVII wieku.Alfabet DNA
Genetyka posługuje się alfabetem składającym się z 4 „liter” – A T G C. Są to pierwsze litery nazw zasad azotowych, które tworzą sekwencję DNA np. AAAGCTTA. A – adenina, T – tymina, G – guanina, C- cytozyna. Sekwencje DNA przechowują informację o strukturze białek budujących nasz organizm, które są przekazywane dziedzicznie. I to jest właśnie kluczowa informacja – przekazywane dziedzicznie. Trudno z tych symboli wyczytać imię przodka, chociaż pewnie niedługo będzie można ustalić jego wygląd. Tylko którego dokładnie przodka? Ojca, matki, ojczystego dziadka, ojczystej babki, matczynego dziadka, matczynej babci? Pradziadków mamy 8, Prapradziadków 16, pra pra pra… 32, pra… 64, 128, 256, 512, 1024. Możemy naliczyć ponad tysiąc przodków już 10 pokoleń wstecz. Pytanie, który przodek, 1 z 1000, przekazał nam dokładnie ten jeden fragment, który zachował się w naszym chromosomie. W moim przypadku bardzo dziękuje temu przodkowi, który przekazał mi pieprzyk na palcu prawej ręki. Dzięki temu nie miałem problemu w podstawówce, aby rozróżnić prawą od lewej ręki.Test Autosomalny
Jak więc możemy w choć małym stopniu przybliżyć się odpowiedzi „Kto jest kim w łańcuchu DNA”? Najprościej byłoby przetestować babcie albo dziadka i sprawdzić czy w danym fragmencie DNA mamy zapisaną taką samą informacje. Hola! Ale jak zbadać przodka, który żył 200 lat temu? Teoretycznie się da, jeśli wiemy, gdzie spoczywają jego ludzkie szczątki. I tutaj pojawia się kolejny problem. Ja nie wiem, gdzie jest pochowana moja prababcia, która zmarła w 1942 roku. Skoro więc nie możemy tego sprawdzić bezpośrednio to jak? Potrzebni są nam nasi kuzynowie (genetyczni oczywiście). Test Autosomalny polega na porównaniu sekwencji „ATGC”. Jeśli istnienie taka sama kolejność występowania tych samych „literek” to istnienie spore prawdopodobieństwo, że algorytm poda wynik pozytywny – jest podobieństwo. Surowe dane wyglądają mniej więcej tak:Na rysunku powyżej widzimy fragmencik wyników, które zostały rozczytane w procesie analizy DNA. Na pierwszy rzut oka widać, że oba fragmenty są różne. Jednak, jeśli weźmiemy pod uwagę fakt, że aby mówić o podobieństwie wystarczy przynajmniej jedno dopasowanie w danym miejscu u dwóch osób, to okazuje się, że te wyniki mogą należeć do krewnych, którzy odziedziczyli ten sam fragment po wspólnym przodku. Na zielono zaznaczono podobieństwa:
Wspólne segmenty DNA i centymorgany
Teraz kilka słów, aby jeszcze bardziej to skomplikować. Chromosom składa się nie z pojedynczych segmentów literek ATGC, ale z ich par (jak na wcześniejszym rysunku). Oznacza to, że każda para posiada podwójną informację: jedna „literka” pochodzi od ojca, a druga od matki. Problem w tym, że aktualnie nie jesteśmy w stanie powiedzieć, który jest który. Dlatego też algorytm wskazuje podobieństwo, jeśli przynajmniej jedna z „literek” się zgadza. Jeśli więc wrócimy to naszego przykładu, to możemy sobie przesortować wyniki tak, aby w górnej „linijce” były te „literki”, które powtarzają u obu osób. Jeśli faktycznie są one kuzynami, to ten fragment jest odziedziczony od wspólnego przodka.Niebieski Dziadek
Nie ma nic lepszego niż obraz czy schemat, więc jeśli dotychczasowy opis nie jest wystarczający by zrozumieć podstawy i samemu zacząć bawić się z genealogią genetyczną, to przedstawię to jeszcze bardziej obrazowo. Mam nadzieje, że specjaliści w tej dziedzinie nie oskarżą mnie o zbytnie upraszczanie. Jednak jako fizyk z wykształcania lubię najtrudniejsze zawiłości praw nauki przedstawiać w jak najbardziej obrazowy sposób. Porównajmy ze sobą dwójkę rodzeństwa oraz ich wspólnego „niebieskiego” dziadka. Pomińmy całą kwestią analizy, od razu przejdźmy do wyników. W pewnym stopniu algorytmy robią to automatycznie, więc cała praca analizy DNA jest dużo prostsza. Warto jednak wiedzieć, jak to wygląda od środka. Skorzystaliśmy z narzędzia DNA Painter i ustaliliśmy fragmenty, które odziedziczone zostały po wszystkich dziadkach. Dla uproszczenia każdy fragment został pokolorowany na inny kolor.Na pierwszy rzut oka widzimy, że rodzeństwo (roboczo nazwane dziecko 1 i dziecko 2) są bardzo podobni genetycznie – tacy mocno „niebiescy”. Z drugiej strony widzimy, że rodzeństwo jednak się różni, pomimo tego, że mają tych samych rodziców, tych samych dziadków (w tym tego „niebieskiego”), tych samych pradziadków i tak dalej. Odpowiedzią jest rekombinacja. Dlaczego i co znaczy? Tak zostały nazwane procesy biologiczne sterujące dziedziczeniem. Nas jako genealogów genetycznych interesuje fakt, że pomimo tych różnic, możemy coś porównać. Po analizie okazało się, że materiał genetyczny od dziadków rekombinował w taki sposób:
Ładnie, kolorowo i schematycznie, ale o co chodzi? Przeanalizujmy to krok po kroku. Zacznij, więc od „niebieskiego” dziadka. W procesie rekombinacji (wymiana materiały genetycznego) może dojść do crossing–over. Najprościej można powiedzieć, że jest to wymiana odcinków łańcucha DNA. Na rysunku poniżej zaznaczono czerwoną linią miejsce rozczepienia genów. Część informacji znika bezpowrotnie, a dokładnie połowa. Po jednej stronie zostanie fragment „niebieski”, a po drugiej „lekko-niebieski” (innymi słowy, „literki” z górnej „linijki” po jednej stronie, a „literki” z dolnej „linijki” po drugiej stronie).